Detection of cervical cancer using computational genome assembly

Abstract

Cervix cancer is one of the deadliest types of cancer in females because it can spread to other parts in the body damaging them as well. High‑risk Human PapillomaVirus (HPV) infection is a major cause of cervical cancer. Early detection is one of the most effective methods to combat cervical cancer. It increases the chances of survival drastically for the patient. High-throughput sequencing technology is the state of the art techniques for classification problems. With the development of Next Generation Sequencing (NGS) technologies, DNA sequencing (DNA‑Seq) has become a powerful tool for analyzing cancer transcriptomes, detecting such items as alternative splicing, isoform usage, gene fusions and novel transcripts with greater accuracy and higher efficiency. This thesis reported transcriptome sequencing analysis of two hundred and ten cervical cancer tissues and forty-three healthy cervical tissues. All the two hundred and fifty-three samples examined with before and after trim to produced quality reports, to ensure the quality of the data. Paired-end fastq files mapped with the reference genome, which is Human PapillomaVirus (HPV). Through applying backward search with Burrows-Wheeler Transform (BWT) algorithm, to efficiently align short sequencing reads against a long reference sequence such as the human genome, allowing mismatches and gaps. The thesis provides a transcriptome landscape of cervical cancer in Japanese, and Mexican patients and an improved understanding of the genetic regulatory network in HPV gene annotation. The accuracy is various as that the accuracy for Mexicans is from 10% to 50%, and Japanese is from 50% to 97%. This thesis tries to detect cancer before it turns into nodule as early as possible.

: يعد سرطان عنق الرحم أحد أكثر أنواع السرطان فتكًا في الإناث لأنه يمكن أن ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم يضر بها أيضًا. تعد عدوى فيروس الورم الحليمي البشري عالية المخاطر (HPV) أحد الأسباب الرئيسية لسرطان عنق الرحم. الاكتشاف المبكر هو أحد أكثر الوسائل فعالية لمكافحة سرطان عنق الرحم. لأنه يزيد من فرص البقاء بشكل كبير للمريض. تقنية التسلسل عالية الإنتاجية هي أحدث التقنيات لمشاكل التصنيف. مع تطور تقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS) ، أصبح تسلسل الحمض النووي (DNA q Seq) أداة قوية لتحليل نسخ السرطان ، واكتشاف عناصر مثل الربط البديل ، واستخدام الإسوفورم ، والانصهار الجيني ، والنصوص الجديدة بدقة أكبر وكفاءة أعلى . ذكرت هذه الرسالة تحليل تسلسل النسخ من مائتين وعشرة أنسجة سرطان عنق الرحم وثلاثة وأربعين الأنسجة عنق الرحم صحية. جميع العينات مائتان وثلاثة وخمسين فحصها قبل وبعد القطع لتقارير الجودة المنتجة ، لضمان جودة البيانات. ملفات fastq المزدوجة نهاية المعينة مع الجينوم المرجعي ، وهو فيروس الورم الحليمي البشري (HPV). من خلال تطبيق البحث المتخلف باستخدام خوارزمية Burrows-Wheeler Transform (BWT) ، لمحاذاة التسلسل القصير يقرأ بفعالية مقابل تسلسل مرجعي طويل مثل الجينوم البشري ، مما يتيح عدم التطابق والثغرات. تقدم أطروحة المشهد نسخة من سرطان عنق الرحم في المرضى اليابانيين والمكسيكيين وفهم أفضل للشبكة التنظيمية الجينية في الشرح الجيني فيروس الورم الحليمي البشري. الدقة مختلفة حيث أن دقة المكسيكيين تتراوح من 10٪ إلى 50٪ ،